Haz que el tiempo vaya a nuestro favor en el día mundial de las enfermedades raras
Se acerca el día mundial de las enfermedades raras y, como cada año, apoyamos la campaña de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Haz que el tiempo vaya a nuestro favor
«Haz que el tiempo vaya a nuestro favor” es una campaña que busca impulsar la movilización internacional para afrontar los retos que supone no sólo el retraso o la ausencia de diagnóstico en enfermedades raras, sino también la dificultad en el acceso al mismo.
¿Sabías que la media de tiempo en España para obtener un diagnóstico en enfermedades raras es superior a los 4 años? Por ello, FEDER, junto con organizaciones de todo el mundo, demanda nuevas posibilidades diagnósticas y diagnósticos más precisos, así como el acceso en equidad a pruebas diagnósticas y programas de cribado neonatal.
Porque tener un diagnóstico es importante y su ausencia afecta al paciente en la esfera física, emocional y social.
El retraso en el diagnóstico del síndrome antifosfolipídico
Un estudio llevado a cabo por el Dr. Massimo Radin et al. establece un retraso en el diagnóstico del SAF en 4,7 años, lo cual tiene un impacto en la calidad de vida de los pacientes. Esta cifra, por fortuna, se está reduciendo con los años, siendo de una media de poco menos de 1 año (0,8) según este mismo estudio. Esto se debe a un mayor conocimiento de la enfermedad y a la gran difusión que se está llevando a cabo sobre el SAF.
Tal y como indican los autores, son varios los estudios que han puesto de manifiesto el desconocimiento de muchos profesionales sanitarios en relación con las enfermedades raras, lo que afecta de un modo severo a los pacientes, muchos de los cuales pueden experimentar episodios recurrentes de trombosis o abortos espontáneos mientras esperan un diagnóstico y el consecuente tratamiento que pueda controlar sus síntomas y las posibles afectaciones de la enfermedad.
Este estudio concluye que, mientras que el retraso en el diagnóstico del SAF se ha reducido en los últimos años, el tiempo entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico de las enfermedades raras aún supone un problema crítico que necesita ser abordado para prevenir complicaciones serias.
¿Qué implica no tener diagnóstico?
- No tener un nombre para la razón de tus síntomas es duro y afecta psicológicamente.
- Los pacientes sin diagnóstico se ven abocados a un peregrinaje de médicos y pruebas en busca de un nombre para su patología. Esto tiene un impacto en la esfera emocional, laboral y económica.
- Sin diagnóstico no hay tratamiento, ni posibilidad de participar en ensayos clínicos.
- No tener un diagnóstico afecta a la calidad de vida.
Por todo ello, junto a FEDER, EURORDIS y el resto de asociaciones de enfermedades raras, solicitamos el reconocimiento específico al colectivo de personas sin diagnóstico, así como la creación de líneas de investigación y diagnóstico.
El diagnóstico en el síndrome antifosfolipídico en las mujeres
El SAF no distingue sexo ni edad y afecta a hombres, mujeres y niños. Sobre ello os hablaremos más adelante, pero hoy queremos poner el foco en lo que supone el diagnóstico de SAF para muchas mujeres.
Aunque los casos son muchos menos que hace años, aún hay mujeres que deben pasar por la dura y traumática experiencia de tener que experimentar varios abortos espontáneos para que haya sospecha de SAF y se realicen las pruebas diagnósticas pertinentes. Esto se debe a que los abortos de repetición son una de las formas de ser diagnosticado.
Por un diagnóstico temprano para las personas con enfermedades raras
Tal y como afirma Juan Carrión, presidente de FEDER, «el diagnóstico es la puerta de entrada de todo lo demás, y a lo largo de los últimos años se han generado acciones que suponen una oportunidad para alcanzar un diagnóstico ágil y temprano y en esa línea debemos de seguir trabajando”.
En el día mundial de las enfermedades raras, mostramos nuestro apoyo a FEDER. Porque el día mundial de las enfermedades raras es sólo un día para muchos, pero para los que vivimos con ellas es todos los días.
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Fuentes:
- Federación Española de Esfermedades Raras (FEDER): Campaña 2023.
- Radin, M., Foddai, S.G., Barinotti, A. et al. Reducing the diagnostic delay in Antiphospholipid Syndrome over time: a real world observation. Orphanet J Rare Dis 16, 280 (2021). https://doi.org/10.1186/s13023-021-01906-1
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